复杂的诊断和检查

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复杂的诊断和检查

诊断成像

诊断呼吸系统疾病、中央及周围神经系统、骨关节疾病(数字放射、低剂量多排计算机断层成像
(MDCT)以及高分辨率计算机断层成像(HRTC))、心血管系统疾病(心脏磁共振成像、冠状动脉计算
机断层成像(TC)、电影磁共振成像)、新陈代谢及内分泌系统疾病(超声波检查、多排计算机断层成
像、磁共振(MR)、细针抽吸活组织检查(FNAB))、癌症诊断、分期及追踪(超声波检查、多排计算
机断层成像、磁共振、动态彩色多普勒超声数字乳腺摄影、超声内镜引导下的细针抽吸细胞学检查)。

创新技术和程序:

  • 高磁场磁共振(动态及功能检测)、多排计算机断层成像(低剂量方案的动态测试)、多频

探头超声波检查。

  • 数字乳腺摄影(可能进行层析 X 射线照相组合)及乳腺摄影软件(含造影剂)。

研究主题:

  • 3特斯拉磁共振(MR) — 获部长批准的转译研究项目:
  • 脑血管疾病。
  • 退行性脑疾病。
  • 心血管疾病。
  • 激素依赖型疾病。

实验室诊断

综合实验室诊断、体质性及获得性染色体异常综合征、综合征型肥胖、罕见神经系统遗传疾病、遗
传性胶原病和心律不齐、性腺功能低下症和甲状腺低能症遗传学、常见遗传疾病。

创新技术和程序:

电化学发光、红外线光谱法、
微阵列比较基因组杂交技术(比较基因组杂交)以及单核苷酸多态性(单核苷酸多态性微阵列
、FISH、Sanger直接测序、大规模测序(下一代测序,NGS)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、即
时聚合酶链式反应(PCR)、流式细胞术。

研究主题:

自身免疫性疾病、综合征及非综合征型智力障碍、复杂遗传疾病、罕见遗传疾病、神经退行性疾病
、自闭症遗传学
检查、预防及早期诊断
睡眠医学、新陈代谢及生活方式、心血管、胃肠病学、泌尿学、按年龄关注的女性、个性化检查。

所用程序:

间接测热法、生物电阻抗分析法、呼吸测试、
映像 — 皮肤镜影像、多导睡眠图、
诊断成像、消化内镜、骨骼密度扫描(BDS)、评估心理-情感健康的问卷调查。

国际合作和参考中心

  • 米兰大学、米兰比可卡大学(University of Milan – Bicocca)。
  • 欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN),
  • 细胞遗传学欧洲质量评估(CEQA),
  • 欧洲雷特氏症网络(Euro Rett Network),
  • 人体测量学性状遗传研究(GIANT)协会
  • 欧洲安格尔曼综合征协会(European Angelman Association)。